视网膜母细胞瘤如何治疗

视网膜母细胞瘤是一种视网膜癌症，最常见于2岁以下的儿童。症状和体征通常包括白瞳症（瞳孔出现白色反光）、斜视以及较少见的炎症和视力受损。诊断根据眼底镜、超声、CT、MRI。治疗：较小的病变和双侧病变可以行光凝固法、冷冻疗法和放射治疗。晚期和一些较大癌症的治疗是摘除。化疗有时用于缩小肿瘤体积，以及治疗已扩散至眼外的癌症。

视网膜母细胞瘤发病率为活产婴儿的1/15,000～1/30,000，占儿童恶性肿瘤的2% 。该病最常见于<2岁的儿童；约<5%的病例是在>5岁的儿童中诊断出来的。

癌症可能是遗传性的；遗传主要是常染色体显性但具有不完全外显率（临床症状不总是存在于具有引起疾病的突变的个体中）。大约25～40%的患者有双侧疾病，这种疾病总是可遗传的。约15%的病例为具有遗传性的单侧病变；60%为无遗传性的单侧病变。

遗传机制表现在：定位于染色体13q14视网膜母细胞瘤基因（RB1）抑制双等位基因的突变失活。在可遗传的方式中，种系突变可以改变所有视网膜细胞的一个等位基因；体细胞突变改变视网膜细胞的其他等位基因（二次打击模式中的二次打击），引起肿瘤。无遗传性单侧病变病人中，可能为视网膜细胞双等位基因发生了体细胞性突变。虽然“散发”一词可用于描述非遗传性视网膜母细胞瘤，但从严格意义上讲，这是一个误称——因为许多所谓散发性病例实际上是由新发生殖系突变所致，因而同样具有遗传性。

视网膜母细胞瘤的治疗

• 对于晚期单侧癌症，眼球摘除术
• 对于较晚期的单侧癌症，有时进行化疗和/或局部对照治疗
• 用于双侧癌症，光凝，动脉内化疗，或单侧摘除并进行光凝，冷冻疗法和另一只眼睛照射
• 全身化疗
  

根据《默沙东医疗手册官网》的表述，视网膜母细胞瘤治疗的目标应是治愈，但试图保持尽可能多的视力是适当的。治疗方法取决于肿瘤的大小（尺寸/厚度大于或小于3毫米）、扩散到周围区域以及眼睛的功能。强烈建议成立一个多学科团队，其中应包括一名具有视网膜母细胞瘤专业知识的儿童眼科医生、一名儿童肿瘤学家和一名放射肿瘤学家。

晚期单侧视网膜母细胞瘤（有疾病扩展证据的大肿瘤）通过摘除尽可能多的视神经来治疗。在病情较轻、仍有保住视力可能的情况下，可考虑采用化疗和/或局部控制治疗的保守性眼部挽救方案。

双侧发病者应尽量保存视力。可选治疗方案包括：双侧视网膜光凝术、眼动脉内化疗，或单侧眼球摘除术联合对侧眼的视网膜光凝术、冷冻治疗及放射治疗。放疗可通过外照射进行，对于极小的肿瘤也可采用近距离放射治疗（将放射性敷贴器固定于眼壁靠近肿瘤的位置）。

全身性化疗（如卡铂、依托泊苷和长春新碱，或环磷酰胺联合长春新碱）可能有助于缩小较大肿瘤的体积，从而为其他辅助治疗（如冷冻疗法、激光热疗）创造条件，用于治疗双侧肿瘤，或治疗已扩散至眼外的癌症。但是，单纯化疗极少能治愈这种疾病。

必要时，每2～4个月对双眼进行一次眼科复查和再治疗。

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